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Trastornos neurológicos2019-04-30T13:14:25+00:00

Trastornos neurológicos

Los trastornos neurológicos habitualmente presentan una clínica compleja y una elevada heterogeneidad genética. El abordaje mediante secuenciación masiva permite el análisis de múltiples genes en paralelo, lo cual dota a estas tecnologías de un gran poder diagnóstico de una forma rápida y coste-efectiva. Asimismo, otras aproximaciones pueden ser la herramienta de primera elección en determinados grupos de trastornos neurológicos, como, por ejemplo, el estudio de ataxias espinocerebelosas mediante el análisis de expansiones de tripletes

NIMGenetics dispone de todas las herramientas necesarias para el abordaje genético de los trastornos neurológicos.

ExoNIM® Dirigido

Aproximación al análisis del exoma basada en la selección de genes asociados al fenotipo del paciente. Tras la secuenciación de los 19.000 genes del paciente, se analizan aquellos asociados al cuadro clínico. La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Dirigido presenta las siguientes ventajas:

  • Posibilidad de combinación de paneles en caso de patologías concurrentes o fenotipos solapantes o inespecíficos.
  • Oportunidad de ampliación del análisis por aparición de nuevos síntomas, redefinición del fenotipo o descripción de nuevos genes implicados en la patología a estudio.
  • Estudio ampliable a otras aproximaciones de ExoNIM®: ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Trío o ExoNIM® Plus Epilepsia.

NIMGenetics pone a disposición del especialista más de 160 diseños de ExoNIM® Dirigido.

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ExoNIM® Clínico

Aproximación de ExoNIM® que se focaliza en el análisis de genes con fenotipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Clínico presenta las siguientes ventajas:

  • Permite el análisis simultáneo de todos los genes asociados a enfermedades mendelianas, lo que incrementa las posibilidades de identificación de la variante responsable en fenotipos complejos.
  • Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación obtenidos a partir de ExoNIM® Dirigido o ExoNIM® Personalizado .

En caso de negatividad, este estudio puede completarse con ExoNIM® Trío .

Referencia: EXN4001
Plazo de respuesta: 60 días laborables desde la recepción de la muestra.

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NIMSeq®

NIMSeq®, una solución para la secuenciación de múltiples genes en un solo panel, para la detección de mutaciones puntuales asociadas a patologías definidas.

¿Cuándo está indicado?

NIMGenetics recomienda la realización de NIMSeq® para el estudio de síndromes con una presentación clínica característica y con un número limitado de genes asociados.

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MPLA

El MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) es una técnica diseñada para la detección de amplificaciones y deleciones en regiones genómicas concretas, con una resolución a nivel de exón en los genes analizados.

El MLPA específico de metilación (MS-MLPA, metilation specific MLPA) permite, junto a la detección de amplificaciones y deleciones, la identificación de modificaciones en el patrón de metilación.

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ADN Mitocondrial

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos secundarios a fallos en el sistema del metabolismo energético mitocondrial, fuente de la energía celular.

NIMGenetics ofrece todo un abanico de pruebas de secuenciación y MLPA del ADN mitocondrial para el diagnóstico de enfermedades mitocondriales.

Adicionalmente, para un abordaje global el estudio del ADN mitocondrial puede complementarse con el análisis mediante secuenciación masiva de los genes nucleares, que codifican para proteínas relacionadas con el metabolismo mitocondrial. Para ello, ofrecemos el diagnóstico mediante ExoNIM® dirigido a alteraciones mitocondriales secundarias a mutaciones del DNA nuclear

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