Cáncer Familiar
Se estima que alrededor del 5% de todos los tumores tiene un carácter hereditario. La identificación de familias con cáncer hereditario permite el establecimiento de medidas eficaces no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención de los tumores. Así mismo, la identificación del origen genético de un tumor dirige la selección del tratamiento y manejo clínico más adecuado.
OncoNIM® BRCA Prevent
Estudio mediante secuenciación masiva dirigido a la identificación de mutaciones y al cribado de grandes reordenamientos en los genes BRCA1/2.
El estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 está indicado en:
- La Identificación de pacientes con el síndrome de cáncer de Mama y ovario hereditario
- En el estudio del cancer de ovario para la selección de pacientes candidatos al tratamiento con inhbidores PARP
En función de la indicación, este estudio se realiza en sangre periférica o en muestras tumorales.
Referencia: ONC2006
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
KaryoNIM® Cáncer Familiar Mama y Ovario
Array CGH 60K para el estudio de amplificaciones, duplicaciones y deleciones asociadas a cáncer de mama y ovario hereditario. Analiza con alta resolución 7 genes relacionados con estos tumores, pudiendo detectar ganancias y pérdidas de material genético de al menos 1 Kb. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 750 Kb.
Referencia: ONC2001
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.
KaryoNIM® Cáncer Familiar Colon
Plataforma de array CGH 60K para el estudio de amplificaciones, duplicaciones y deleciones asociadas a cáncer de mama y ovario hereditario. Analiza con alta resolución 17 genes relacionados con estos tumores, pudiendo detectar ganancias y pérdidas de material genético de al menos 1 Kb. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 750 Kb.
Referencia: ONC2003
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.
KaryoNIM® Cáncer Familiar Endocrino
Array CGH 60K para el estudio de amplificaciones, duplicaciones y deleciones asociadas a cáncer endocrino familiar.
Analiza con alta resolución 10 genes relacionados con estos tumores, pudiendo detectar alteraciones de al menos 1 Kb. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 750 Kb.
Referencia: ONC1004
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.
NIMSeq® Cáncer Familiar
NIMGenetics pone a disposición del especialista la secuenciación de paneles de genes para el estudio de los síndromes de cáncer familiar o hereditario.
