Cáncer Familiar

Se estima que alrededor del 5% de todos los tumores tiene un carácter hereditario. La identificación de familias con cáncer hereditario permite el establecimiento de medidas eficaces no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención de los tumores. Así mismo, la identificación del origen genético de un tumor dirige la selección del tratamiento y manejo clínico más adecuado.

OncoNIM®BRCA Prevent

OncoNIM® BRCA Prevent

Estudio mediante secuenciación masiva dirigido a la identificación de mutaciones y al cribado de grandes reordenamientos en los genes BRCA1/2.

El estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 está indicado en:

La Identificación de pacientes con el síndrome de cáncer de Mama y ovario hereditario
En el estudio del cancer de ovario para la selección de pacientes candidatos al tratamiento con inhbidores PARP

En función de la indicación, este estudio se realiza en sangre periférica o en muestras tumorales.

Referencia: ONC2006
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.

OncoNIM® BRCA Prevent Formulario de solicitud Condiciones de envío
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KaryoNIM®Cáncer FamiliarMama y Ovario

KaryoNIM® Cáncer Familiar Mama y Ovario

Array CGH 60K para el estudio de amplificaciones, duplicaciones y deleciones asociadas a cáncer de mama y ovario hereditario. Analiza con alta resolución 7 genes relacionados con estos tumores, pudiendo detectar ganancias y pérdidas de material genético de al menos 1 Kb. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 750 Kb.

Referencia: ONC2001
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.

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KaryoNIM®Cáncer Familiar Colon

KaryoNIM® Cáncer Familiar Colon

Plataforma de array CGH 60K para el estudio de amplificaciones, duplicaciones y deleciones asociadas a cáncer familiar de colon. Analiza con alta resolución 17 genes relacionados con estos tumores, pudiendo detectar ganancias y pérdidas de material genético de al menos 1 Kb. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 750 Kb.

Referencia: ONC2003
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.

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KaryoNIM®Cáncer Familiar Endocrino

KaryoNIM® Cáncer Familiar Endocrino

Array CGH 60K para el estudio de amplificaciones, duplicaciones y deleciones asociadas a cáncer endocrino familiar.

Analiza con alta resolución 10 genes relacionados con estos tumores, pudiendo detectar alteraciones de al menos 1 Kb. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 750 Kb.

Referencia: ONC1004

Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.

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NIMSeq®Cáncer Familiar

NIMSeq® Cáncer Familiar

NIMGenetics pone a disposición del especialista la secuenciación de paneles de genes para el estudio de los síndromes de cáncer familiar o hereditario.

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TEST GENÉTICO	Enfermedad	GENES	REFERENCIA	PROCEDIMIENTO	PLAZO*
NIMSeq® Cáncer de mama/ovario/endometrio familiar	Cáncer de mama/ovario/endometrio familiar	APC, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C, RAD51D	SEQ1052	NGS	45
OncoNIM® SEQ BRCA1/BRCA2	Cáncer de mama/ovario familiar	BRCA1, BRCA2	SEQ1080	NGS	30
OncoNIM® SEQ BRCA1/BRCA2 PREVENT	Cáncer de mama/ovario familiar	BRCA1, BRCA2	SEQ1081	NGS	30
OncoNIM® SEQ BRCA1/BRCA2 PREVENT	Cáncer de mama/ovario familiar	BRCA1, BRCA2	SEQ1081	(incluye mutaciones puntuales, indels y CNVs)	30
NIMSeq® Cáncer de endometrio familiar	Cáncer de endometrio familiar	MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11	SEQ1067	NGS	45
NIMSeq® Cáncer de ovario	Cáncer de ovario familiar	BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, STK11, BRIP1, RAD51C, RAD51D	SEQ1070	NGS	45
NIMSeq® Poliposis adenomatosa familiar	Poliposis adenomatosa familiar	APC, AXIN2, EZH2, GREM1, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11	SEQ1343	NGS	45
NIMSeq® Poliposis juvenil	Poliposis juvenil	BMPR1A, GREM1, PTEN, SMAD4, STK11	SEQ1344	NGS	45
NIMSeq® Cáncer colorrectal familiar	Cáncer Colorrectal familiar	APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53	SEQ1065	NGS	45
NIMSeq® Cáncer gástrico familiar	Cáncer gástrico familiar	APC, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PDGFRA, PMS1, PMS2, TP53, STK11, BMPR1A, SMAD4	SEQ1053	NGS	45
NIMSeq® Cáncer tiroideo familiar	Cáncer tiroideo familiar	APC, CHEK2, DICER1, HABP2, MEN1, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHB, SDHD, TP53, WRN	SEQ1057	NGS	45
NIMSeq® Cáncer tiroideo familiar no medular	Cáncer tiroideo familiar No-medular	APC, DICER1, HABP2, PRKAR1A, PTEN, SEC23B, WRN	SEQ1345	NGS	45
NIMSeq® Cáncer paratiroideo familiar	Carcinoma paratiroideo familiar	CASR, CDC73, CDKN1B, MEN1, RET	SEQ1058	NGS	45
NIMSeq® Neoplasia endocrina múltiple familiar	Neoplasia endocrina múltiple familiar	MEN1, RET, CDKN1B	SEQ1056	NGS	45
NIMSeq® Cáncer endocrino familiar ampliado	Cáncer endocrino familiar ampliado	APC, CASR, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, FH, HABP2, KIF1B, MAX, MEN1, NF1, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, TMEM127, TP53, VHL, WRN	SEQ1069	NGS	45
NIMSeq® Feocromocitoma familiar	Feocromocitoma familiar	CDC73, CDKN1B, FH, KIF1B, MAX, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL	SEQ1060	NGS	45
NIMSeq® Cáncer pancreático familiar	Cáncer pancreático familiar	ATM, APC, BRCA1, BRCA2, BMPR1A, SMAD4, CDKN2A, CDK4, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PRSS1, STK11, TP53, PMS2, EPCAM	SEQ1066	NGS	45
NIMSeq® Cáncer renal familiar	Cáncer renal familiar	FH, FLCN, HNF1A, HRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB, SDHD, TSC1, TSC2, VHL	SEQ1054	NGS	45
NIMSeq® Tumor de Wilms	Tumor de Wilms	AMER1, ARID1A, BLM, BRCA2, BUB1B, CDC73, CHD4, COL6A3, CTNNB1, DGCR8, DICER1, DIS3L2, EP300, GPC3, GPC4, HACE1, HDAC4, NF1, PALB2, PIK3CA, REST, RLIM, SIX1, SIX2, SMARCA4, TP53, TRIM37, WT1, TRIM28, TRIM37, WT1, XPO5	SEQ1346	NGS	45
NIMSeq® Predisposición a patologías mieloides	Predisposición a patologías mieloides	ACD, ANKRD26, CBL, CEBPA, DDX41, DKC1, ETV6, GATA2, IKZF1, KRAS, PAX5, PTPN11, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, TERT, TINF2, TP53	SEQ1347	NGS	45
NIMSeq® Predisposición a hemopatías pediátricas	Predisposición a hemopatías pediátricas	ATM, BLM, CEBPA, EPCAM, GATA2, HRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PMS2, RUNX1, TP53	SEQ1348	NGS	45
NIMSeq® Síndromes hereditarios con fallo de médula ósea	Síndromes hereditarios con fallo de médula ósea	BRCA2, BRIP1, CSF3R, CTC1, DKC1, ELANE, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, MPL, NHP2, NOP10, PALB2, RAD51C, RBM8A, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RTEL1, RUNX1, SBDS, SBF2, SLX4, SLX4, SRP72, TERT, TINF2, USB1, VPS45, WAS, WRAP53, XRCC2	SEQ1349	NGS	45
NIMSeq® Anemia de Fanconi	Anemia de Fanconi	BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, PALB2, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2	SEQ1637	NGS	45
NIMSeq® Eritorblastopenia congénita de Blackfan-Diamond y diagnóstico diferencial	Eritorblastopenia congénita de Blackfan-Diamond y diagnóstico diferencial	GATA1, RPL11, RPL15, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, TSR2	SEQ1350	NGS	45
NIMSeq® Cáncer del sistema nervioso/cerebral (glioma)	Cáncer del sistema nervioso/cerebral (glioma)	ATM, NF1, NF2, POT1, SMARCE1, SUFU, WRN	SEQ1354	NGS	45
NIMSeq® Cáncer del sistema nervioso central	Cáncer del sistema nervioso central	APC, DICER1, EPCAM, HRAS, LZTR1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN	SEQ1355	NGS	45
NIMSeq® Cáncer de Próstata Familiar	Cáncer de Próstata familiar	BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PMS2, TP53	SEQ1055	NGS	45
NIMSeq® Cáncer de hueso y tejido blando (Sarcoma y osteosarcoma)	Cáncer de hueso y tejido blando (Sarcoma y osteosarcoma)	APC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, FH, FN1, HRAS, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PDGFRA, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, RB1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SUFU, TP53, WRN	SEQ1357	NGS	45
NIMSeq® Condrosarcoma Familiar	Condrosarcoma familiar	EXT1, EXT2	SEQ1064	NGS	45
NIMSeq® Melanoma Familiar	Melanoma Familiar	BRCA2, BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN	SEQ1063	NGS	45
NIMSeq® Cáncer de piel hereditario	Cáncer de piel hereditario	BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, MITF, POLH, POT1, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, WRN, XPA, XPC	SEQ1358	NGS	45
NIMSeq® Predisposición a tumores sólidos pediátricos	Predisposición a tumores sólidos pediátricos	AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDKN1C, CEBPA, CREBBP, CTC1, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, DNAJC21, EP300, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EZH2, FANCA, FANCE, FANCG, FERMT1, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GPC4, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NRAS, NSD1, NSUN2, PAX5, PAX6, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLH, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1, RASA2, RB1, RECQL4, REST, RET, RIT1, RRAS, RTEL1, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, SOS2, STK11, SUFU, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, USB1, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC	SEQ1359	NGS	45
NIMSeq® Predisposición al cáncer, múltiples tipos	Predisposición al cáncer, múltiples tipos	APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, DKC1, EPCAM, FANCA, FANCM, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPRED1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, ERCC5, XPA, XPC	SEQ1049	NGS	45
NIMSeq® Predisposición al cáncer ampliado, múltiples tipos	Predisposición al cáncer ampliado, múltiples tipos	AIP, ALK, ANKRD26, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EGFR, ELANE, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIT, KITLG, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NRAS, NSD1, NSUN2, NTHL1, NTRK1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASA2, RB1, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RIT1, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, SRP72, STK11, SUFU, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2	SEQ1360	NGS	45

(*): Días laborables desde la recepción de la muestra

Cáncer Familiar

OncoNIM®BRCA Prevent

KaryoNIM®Cáncer FamiliarMama y Ovario

KaryoNIM®Cáncer Familiar Colon

KaryoNIM®Cáncer Familiar Endocrino

NIMSeq®Cáncer Familiar

OncoNIM®BRCA Prevent

OncoNIM® BRCA Prevent

Referencia: ONC2006
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.

KaryoNIM®Cáncer FamiliarMama y Ovario

KaryoNIM® Cáncer Familiar Mama y Ovario

Referencia: ONC2001
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.

KaryoNIM®Cáncer Familiar Colon

KaryoNIM® Cáncer Familiar Colon

Referencia: ONC2003
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.

KaryoNIM®Cáncer Familiar Endocrino

KaryoNIM® Cáncer Familiar Endocrino

NIMSeq®Cáncer Familiar

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Referencia: ONC2006 Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.

KaryoNIM®Cáncer FamiliarMama y Ovario

KaryoNIM® Cáncer Familiar Mama y Ovario

Referencia: ONC2001 Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.

KaryoNIM®Cáncer Familiar Colon

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Referencia: ONC2003 Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.

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Referencia: ONC2006
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.

Referencia: ONC2001
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.

Referencia: ONC2003
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.