>>>Autismo/Discapacidad Intelectual
Autismo/Discapacidad Intelectual2019-04-30T13:17:49+00:00

Autismo/Discapacidad Intelectual

Los trastornos del espectro autista (TEA) y la discapacidad intelectual son trastornos del neurodesarrollo (TND), cuyo origen puede ser secundario a alteraciones genéticas. Los TND, presentan un amplio espectro de manifestaciones clínicas, con signos y síntomas solapantes.

La elevada heterogeneidad genética observada en los TND requiere un abordaje integral, en el que se combinen secuencialmente diferentes pruebas genéticas potencialmente necesarias para cada paciente.

NIMIntegra® Neuropediatría es la solución que NIMGenetics ofrece al especialista para el diagnóstico genético de los TND. Esta solución integral ofrece, además de tecnologías convencionales, plataformas genómicas como arrays de CGH y NGS.

KaryoNIM® Postnatal 180k Autismo

Array CGH diseñada específicamente para el estudio del trastorno del espectro autista (TEA). Basado en KaryoNIM Postnatal 180K, se trata de un diseño dirigido al estudio de los trastornos del neurodesarrollo y síndromes polimalformativos, con un potente incremento en la capacidad de detección (15 kb) en 140 genes asociados a TEA.

Analiza con alta resolución 308 síndromes OMIM y otras regiones genéticas responsables de patología, con una resolución media de 75 kb en dichas regiones.

Analiza 308 síndromes OMIM, junto a otras regiones genéticas responsables de diversas patologías. Ofrece una resolución minima de 75 kb en las regiones sindrómicas, que aumenta a 40 Kb en aquellos genes asociados a síndromes polimalformativos y a 15 kb en los genes vinculados a TEA.

KaryoNIM® Postnatal forma parte del abordaje integral que NIMGenetics ha desarrollado para el diagnóstico genético de los trastornos del neurodesarrollo y la epilepsia: NIMIntegra® Neuropediatría 

Referencia: CGH1005
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.

Contacta con nosotros

ExoNIM® Dirigido a Discapacidad Intelectual

Aproximación al estudio genético de la discapacidad intelectual basado en la secuenciación exónica. Tras la secuenciación de los 19.000 genes del paciente, el estudio se dirige al análisis de genes candidatos cuya asociación causal con la discapacidad intelectual ha sido previamente establecida. La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Dirigido a discapacidad intelectual presenta las siguientes ventajas:

  • Posibilidad de combinación de paneles en caso de patologías concurrentes o fenotipos solapantes o inespecíficos.
  • Oportunidad de ampliación del análisis por aparición de nuevos síntomas, redefinición del fenotipo o descripción de nuevos genes implicados en la patología a estudio.
  • Estudio ampliable a otras aproximaciones de ExoNIM®: ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Trío o ExoNIM® Plus Epilepsia.

Contacta con nosotros

ExoNIM® dirigido a trastornos del espectro autista

Aproximación al estudio genético de los pacientes con trastornos del espectro autista (TEA) basado en la secuenciación exónica. Tras la secuenciación de los 19.000 genes del paciente, el estudio se dirige al análisis de genes candidatos cuya asociación causal con los TEA ha sido previamente establecida. La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Dirigido a TEA presenta las siguientes ventajas:

  • Posibilidad de combinación de paneles en caso de patologías concurrentes o fenotipos solapantes o inespecíficos.
  • Oportunidad de ampliación del análisis por aparición de nuevos síntomas, redefinición del fenotipo o descripción de nuevos genes implicados en la patología a estudio.
  • Estudio ampliable a otras aproximaciones de ExoNIM®: ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Trío o ExoNIM® Plus Epilepsia.

Contacta con nosotros

ExoNIM® Clínico

Aproximación de ExoNIM® que se focaliza en el análisis de genes con fenotipo OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). La secuencia completa queda almacenada, lo que permite la realización de diferentes análisis de forma secuencial.

ExoNIM® Clínico presenta las siguientes ventajas:

  • Permite el análisis simultáneo de todos los genes asociados a enfermedades mendelianas, lo que incrementa las posibilidades de identificación de la variante responsable en fenotipos complejos.
  • Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación obtenidos a partir de ExoNIM® Dirigido o ExoNIM® Personalizado .

En caso de negatividad, este estudio puede completarse con ExoNIM® Trío .

Referencia: EXN4001
Plazo de respuesta: 60 días laborables desde la recepción de la muestra.

Contacta con nosotros

ExoNIM® Trío

Aproximación de ExoNIM® basada en la secuenciación de los 19.000 genes del paciente y, sus progenitories. La información genética de los progenitores, permite determinar en las variantes identificadas el patrón de herencia. Esta aproximación facilita la identificación de las variantes causales del fenotipo del paciente.

Las principales ventajas de esta aproximación son:

  • Posibilidad de identificación de nuevos genes no incluidos inicialmente en el diagnóstico diferencial.
  • Aproximación de máxima rentabilidad en el diagnóstico de trastornos del neurodesarrollo (superior al 30% en casos sindrómicos con resultados negativos en array-CGH).
  • Este estudio se puede realizar a partir de los resultados de secuenciación obtenidos a partir de: ExoNIM® Clínico, ExoNIM® Plus Epilepsia, ExoNIM® Dirigido o ExoNIM® Personalizado .
  • Permite establecer el patrón de herencia de todas las variantes identificadas
  • Aceleración del proceso diagnóstico, evitando pruebas innecesarias.
Referencia: EXN3001
Plazo de respuesta: 90 días laborables desde la recepción de la muestra

Contacta con nosotros

Otros Estudios de Diagnóstico Molecular

NIMGenetics ofrece servicios de estudio genético basados en diferentes técnicas de biología molecular, entre las que destacan el MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) y la TRP-PCR para el estudio de expansiones de tripletes. Asimismo, ponemos a la disposición del especialista la detección de alteraciones genéticas en el ADN mitocondrial, a través de la aplicación de técnicas  de secuenciación  masiva y MLPA.

Ir al buscador de estudios genéticos

Contacta con nosotros

¿Alguna duda sobre Autismo/Discapacidad Intelectual?

Escríbenos un mensaje

Acepto la política de privacidad

¿Prefieres que te llamemos?