ngs-prenatal2020-10-01T12:50:16+02:00

NGS Prenatal

El equipo de profesionales de NIMGenetics posee una dilatada experiencia en servicios de NGS en el ámbito del diagnóstico prenatal. Ofrecemos un servicio de secuenciación completo y con los más altos estándares de calidad, ajustándonos a las necesidades de los facultativos especialistas en diagnóstico prenatal, tanto en el procesamiento de la muestra, como en el rendimiento necesario para cada estudio y en el asesoramiento genético.

NIMGenetics cuenta con diferentes plataformas de secuenciación, que van desde las tradicionales de Sanger hasta las de última generación, entre las que destacamos el secuenciador NovaSeq 6000 (Illumina), que proporciona una potencia, flexibilidad y rendimiento sin precedentes. Con este equipamiento de vanguardia ofrecemos la última tecnología disponible, aportando fiabilidad y acortando los plazos de respuesta.

Estudio Sanger de mutaciones puntuales

Indicado en aquellos casos en los que existe una patología genética conocida y con estudio molecular previo en algún familiar directo.

El estudio se realiza en líquido amniótico o biopsia de vellosidad corial, y es imprescindible contar, de manera adicional, con muestra de sangre periférica de los progenitores y/o familiar diagnosticado previamente.

Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: PENDIENTE

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NIMSeq® Prenatal

Panel de genes dirigido a un fenotipo específico (ver más).

Indicados en aquellos casos en los que existe una patología genética conocida o un fenotipo definido que recomienda un abordaje limitado a un conjunto de genes que explican un porcentaje significativo de las alteraciones presentes en el feto.

Este estudio está indicado en:

  • Gestaciones con fenotipos definidos y tras evaluar el listado de genes candidatos.
  • Evaluación genética de restos abortivos.
  • Abortos de repetición con fenotipos similares.

En caso de identificarse una variante en la muestra prenatal, NIMGenetics realiza los estudios de segregación necesarios para determinar el patrón de herencia, confirmando o excluyendo su asociación con el fenotipo.

Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: PENDIENTE

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ExoNIM®Dirigido Prenatal

Tomando como base la secuenciación de los 19.000 genes del exoma completo, ExoNIM® Dirigido Prenatal, nos permite un análisis dirigido a genes seleccionados en función del fenotipo fetal.

Este abordaje ofrece una mayor rentabilidad diagnóstica, ya que, si fuera necesario,nos permite ampliar el estudio a ExoNIM® Trío Prenatal a través de la secuenciación en paralelo de los padres.

Es imprescindible realizar un estudio previo de los genes a analizar para evaluar coberturas y descartar la presencia de regiones de homología en los genes seleccionados.

Estos estudios están indicados en:

  • Gestaciones con fenotipos definidos.
  • Evaluación genética de restos abortivos.
  • Abortos de repetición con fenotipos similares.

En caso de identificarse una variante en la muestra prenatal, NIMGenetics realiza los estudios de segregación necesarios para determinar el patrón de herencia, confirmando o excluyendo su asociación con el fenotipo.

Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: PENDIENTE

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ExoNIM®Trío Prenatal

ExoNIM® Trío Prenatal, permite dar una respuesta completa en el menor tiempo posible, ya que, a través de la secuenciación simultánea del exoma completo de padres y probando, se realiza una priorización al fenotipo fetal y segregación de las variantes. Esta aproximación facilita la identificación de las variantes causales del fenotipo del paciente.

Las principales ventajas de esta aproximación son:

  • Ampliar los genes incluidos en el análisis más allá del diagnóstico diferencial establecido.
  • Aproximación de máxima rentabilidad en el diagnóstico de alteraciones ecográficas o sospechas clínicas inespecíficas de trastornos del neurodesarrollo.
  • Permite establecer el patrón de herencia de todas las variantes identificadas de cualquier gen.
  • Aceleración del proceso diagnóstico, evitando pruebas innecesarias.

Las variantes reportadas en ExoNIM® Trío Prenatal son variantes patogénicas y probablemente patogénicas con evidencias de asociación con el fenotipo del paciente. El resto de variantes está disponible a demanda del médico solicitante.

En el caso de estudios de restos abortivos se incluyen:

  • Variantes patogénicas, probablemente patogénicas y de significado incierto en genes con fenotipo asociado al motivo de consulta.
  • En base a los algoritmos de inteligencia artificial, también son reportadas las variantes sin fenotipo OMIM, pero con evidencias claras en la literatura consultada. Estas variantes en función de la segregación corresponderían a:
    • Variantes de novo.
    • Variantes homocigotas o hemicigotas.
    • Variantes en heterocigosis compuesta.
    • Variantes patogénicas en estado de portador con múltiples evidencias de asociación fenotípica.

Adicionalmente este estudio incluye:

  • Cribado de CNVs patogénicas y probablemente patogénicas asociadas al fenotipo (solo si han sido validadas por métodos alternativos, como array o MLPA).
  • En aquellos casos en los que el CI indique el deseo de los progenitores de recibir información sobre hallazgos incidentales, estos serán informados
    siguiendo las recomendaciones de las ACMG sobre los 59 genes accionables seleccionados, evaluando la categorización de las variantes y la edad del probando.

AVISO

Para la realización de este estudio es imprescindible acompañar a la muestra prenatal una muestra de sangre de los progenitores para descartar contaminación materna de la muestra prenatal y realizar la segregación familiar posterior al resultado del estudio.

Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
Referencia: PENDIENTE

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